הטכנולוגיה נוגעת בלא מעט תחומים בחיי היומיום שלנו, ובין היתר גם בעולם הרפואה. החידושים הטכנולוגיים מאפשרים אבחון וטיפול מהירים ויעילים יותר, ובפרט בתחום ההפריות החוץ גופיות – היום קיימת בדיקה פורצת דרך המאפשרת לאבחן מחלות גנטיות עוד בשלב ההפריה, מה שמאפשר למנוע לידות של ילדים עם מחלות גנטיות. מהן מחלות גנטיות, ואילו מחלות אפשר לאבחן דרך הבדיקה הזו? איך הבדיקה פועלת? כל התשובות ומידע נוסף במאמר שלפניכם.
מהן מחלות גנטיות?
מחלות גנטיות הינן מחלות הנוצרות בעקבות שינוי של החומר התורשתי, ומועברות אל הדור הבא. למחלות גנטיות יש טווח של דרגות חומרה שונות, כאשר החמורות מבניהן עלולות לגרום למוות בגיל צעיר או לסבל רב, ולרובן אין טיפול מרפא. הדרך היחידה להתמודד עם תופעה זו הינה מניעה בעזרת בדיקות מוקדמות טרם הכניסה להיריון או בתחילת ההיריון.
מהי בדיקת PDG?
בדיקת PDG (Preimplantation Genetic Diagnosis), אבחון טרום השרשתי בעברית, הינה בדיקה גנטית שמאפשרת למנוע לידה של ילד החולה במחלה גנטית. בניגוד לבדיקות אחרות, בדיקה זו נערכת לאחר הפריה חוץ גופית ולפני שהעובר מוחזר לרחם. הבדיקה מיועדת לזוגות שנמצאים בסיכון מוגבר ללדת ילד החולה במחלה גנטית. לפני הבדיקה עורכים בני הזוג ייעוץ גנטי, לפיו מאבחנים אילו מחלות גנטיות עלולים ההורים להעביר לצאצאיהם, ומחפשים את הגנים האחראים לאותן מחלות גנטיות.
המחלות שאפשר לאבחן בבדיקת PDG – תסמונת ויליאמס, מחלת גושה ועוד
בדיקת PDG מאפשרת אבחון מוקדם של מגוון מחלות גנטיות, בניהן:
- תסמונת ויליאמס – תסמונת גנטית המתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, כמו היצרות באבי העורקים ובעורקי הריאה, בעיות אכילה, מתח שרירים נמוך וגמישות יתר במפרקים. ילדי ויליאמס הינם ילדים בעלי עיכוב התפתחותי ובעלי תווי פנים הכוללים פנים ארוכות, אף קטן וסולד, נפיחות סביב העיניים, מרווח גדול בין האף לפה, פה רחב ושפה תחתונה בשרנית. בעלי התסמונת הינם לרוב בעלי חוש מוזיקלי מפותח ויכולות שפה מצוינות, אך רובם מאובחנים בטווח אינטליגנציה נמוך עד פיגור קל, והם סובלים מליקויי למידה משמעותיים.
- מחלת סיסטיק פיברוזיס – מחלה תורשתית קשה המתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חוזרות ונישנות ובעיות ספיגה במעי, העלולות לגרום למוות בגיל צעיר. המחלה פוגעת בכל העדות עם שיעור נשאות הנע בין 1/25 בקרב אשכנזים, 1/45 בקרב תימנים ו-1/50 בקרב ספרדים.
- מחלת גושה – מחלה הנגרמת בשל חומר שומני המצטבר בטחול, בכבד ובשלד, הגורם לכאבים בעצמות, נטייה לדימומים ואנמיה, אשר מזכה בשלל זכויות מהמדינה. המחלה עלולה להתפתח בכל גיל ושכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בשיעור נשאות של 1/15. כמחצית מהחולים המאובחנים כחולים בגושה הם ילדים עד גיל 10. ככל שהמחלה מאובחנת בגילאים מאוחרים יותר, כך היא לרוב קלה יותר.
לסיכום
בדיקות גנטיות מאפשרות לאבחן מחלות גנטיות עוד לפני הלידה. מחלות גנטיות נגרמות בשל פגם בחומר התורשתי, המועבר לדור הבא, אך הודות לבדיקת PDG אפשר לאבחן מחלות אלה בעזרת הפריה חוץ גופית ועוד לפני שהעוברים מוחזרים לרחם האישה. הבדיקה מאפשרת לאבחן מגוון מחלות גנטיות, כמו תסמונת ויליאמס, מחלת גושה או מחלת סיסטיק פיברוזיס. אם הבדיקה מאשרת שהעוברים נשאים של המחלה, ההורים יכולים להחליט לא להחזירם לרחם ולבצע הפריה חוץ גופית נוספת.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.
